Een lijst van Inherited Genetic Diseases

Een lijst van Inherited Genetic Diseases
Genetische ziekten komen voor wanneer er een variatie of verandering in een gen is. Oorzaken van genetische afwijkingen zijn omgevings-, congenitale en genmutatie in de cel die willekeurig kunnen voorkomen. Inherited genetic diseases vereisen een specifiek gemuteerd genpatroon dat van ouder op kind wordt doorgegeven om de ziekte te ontwikkelen.

Genetische ziekten komen voor wanneer er een variatie of verandering in een gen is. Oorzaken van genetische afwijkingen zijn omgevings-, congenitale en genmutatie in de cel die willekeurig kunnen voorkomen. Inherited genetic diseases vereisen een specifiek gemuteerd genpatroon dat van ouder op kind wordt doorgegeven om de ziekte te ontwikkelen. Sommige geërfde genetische ziektes gaan door een familie van de ene generatie naar de volgende als dragers, maar zonder manifestatie van de ziekte.

Video van de dag

Fragile X-syndroom

Fragile X-syndroom, zoals gerapporteerd door Genetics Home Reference, een dienst van de National Library of Medicine van de Verenigde Staten, is een genetische aandoening die zich manifesteert als ontwikkelingsproblemen zoals leerstoornissen en mentale retardatie. Symptomen van fragiele X omvatten angst, overmatige beweging en handelen op impuls. Fragiele X beïnvloedt mannen ernstiger dan vrouwtjes, waarbij ongeveer een derde van de mannen tekenen van autisme vertoont. Andere symptomen van fragiel X zijn toevallen en fysieke afwijkingen zoals een lang en smal gezicht en grote oren. Er bestaat geen remedie voor fragiele X. Behandeldoelen omvatten therapie - fysiek, educatief en gedragsmatig - en medicijnen om te helpen bij het beheersen van agressie en gedragsafwijkingen.

Ziekte van Gaucher

De University of Maryland Medical Centres meldt dat de ziekte van Gaucher een zeldzame genetische aandoening is die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van het glucocerebrosidase-enzym. Dat veroorzaakt een opeenhoping van schadelijke stoffen in het lichaam die de milt, lever, botten en het merg beïnvloeden. Type 1 Gaucher-ziekte treft kinderen en volwassenen, en manifesteert zich als bloedarmoede, botziekte en miltvergroting. Type 2 veroorzaakt ernstige neurologische schade bij baby's en leidt snel tot de dood. Type 3-symptomen omvatten problemen met de hersenen, de milt en de lever, maar patiënten met een aandoening kunnen de volwassen leeftijd bereiken. De behandeling omvat enzymvervangingstherapie en, in ernstige gevallen, beenmergtransplantatie.

Batten Disease

Batten disease, een fatale genetische aandoening, vereist het defecte gen van elke ouder zodat het kind het kan ontwikkelen. Disabled World, een online nieuwsbron over invaliditeit en gezondheid, meldt dat de ziekte van Batten invloed heeft op het zenuwstelsel, met vroege tekenen die verschijnen als veranderingen in het gedrag en de persoonlijkheid van het kind tussen de leeftijd van 5 en 10. Milde veranderingen nemen toe tot aanvallen en verlies van gezichtsvermogen en motor vaardigheden. De dood vindt plaats in de late adolescentie of in de vroege jaren twintig. Behandeling omvat symptoombeheersing zoals medicatie voor epileptische aanvallen, samen met fysieke en bezigheidstherapieën.